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遗传代谢病血液检查哪个指标
补充说明：遗传代谢病血液检查哪个指标
2021-07-10 00:15
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李艳敏 副主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长：擅长帕金森病及相关运动障碍病，睡眠障碍，脑血管病，焦虑抑郁状态等疾病的诊治。
提问
遗传代谢病血液检查的指标主要包括某些物质的代谢障碍等。遗传代谢性疾病主要筛查为血液，一般遗传代谢性疾病可能会出现某些物质的代谢障碍，从而导致这些物质会在血液内的浓度有明显升高，比如半乳糖血症血液中半乳糖的浓度明显升高。另外也需要进行基因的检测，遗传代谢性疾病一般是基因发生缺陷，基因检测可以明确缺陷的部位。
2022-01-08 14:15
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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