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遗传代谢病血液检查哪个指标
补充说明:遗传代谢病血液检查哪个指标
2021-07-10 00:15
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遗传代谢病血液检查的指标主要包括某些物质的代谢障碍等。遗传代谢性疾病主要筛查为血液,一般遗传代谢性疾病可能会出现某些物质的代谢障碍,从而导致这些物质会在血液内的浓度有明显升高,比如半乳糖血症血液中半乳糖的浓度明显升高。另外也需要进行基因的检测,遗传代谢性疾病一般是基因发生缺陷,基因检测可以明确缺陷的部位。
2022-01-08 14:15
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)
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