发病时间：不清楚
枫糖尿病怎么遗传的
补充说明：枫糖尿病怎么遗传的
a******W 2021-07-11 00:18
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
枫糖尿病的遗传方式因人而异，可能通过半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变、丙二酸脱氢酶基因突变、β-戊二酸脱氢酶复合体缺乏症或肉碱乙酰转移酶缺乏症等遗传途径传递给后代。该疾病可能导致代谢紊乱，建议携带者进行遗传咨询并关注相关风险。
1.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性降低或丧失，影响半乳糖代谢，造成半乳糖在体内积累，进而引起枫糖尿病。患者可在医生指导下通过肝脏移植手术的方式进行改善。
2.丙二酸脱氢酶基因突变
丙二酸脱氢酶基因突变可导致丙酮酸脱氢酶复合物功能缺陷，使机体无法有效利用葡萄糖产生能量，导致乳酸和丙酮酸积累，从而出现枫糖尿病的症状。患者可以遵医嘱使用维生素B6、叶酸等药物来缓解不适症状。
3.β-戊二酸脱氢酶复合体缺乏症
B-戊二酸脱氢酶复合体缺乏症是由于编码此酶的基因突变所致。这会导致脂肪酸氧化过程中的中间产物积聚，包括丙酮酸，其可通过戊糖通路转化为乳酸，进一步增加乳酸浓度并减少NADH/NAD+比值，促进乳酸转变为丙酮酸的过程，即乳酸循环。患者需要在医生指导下服用左卡尼汀口服溶液、注射用甲泼尼龙琥珀酸钠等药物进行治疗。
4.肉碱乙酰转移酶缺乏症
肉碱乙酰转移酶缺乏症由肉碱乙酰转移酶基因突变引起，导致肉碱乙酰转移酶合成不足或功能异常，使得长链脂酰基不能顺利进入线粒体进行β-氧化，而是在细胞质中堆积，形成大量的中性脂肪，当这些脂肪沉积在脑组织时，就会引起神经系统的损害。患者应遵照医师意见，定期监测血脂水平，以预防高脂血症的发生。
针对枫糖尿病，建议进行新生儿筛查检测，以便早期发现并干预。此外，对于存在家族史者，应考虑进行基因检测，以评估风险并指导家庭管理。
2024-01-23 12:23
举报相关问题
向医生提问
维生素B6主要包括吡哆醇、吡哆醛和吡哆胺，吡哆醇迅速在肝脏内转变成吡哆醛，进而构成辅酶5＇-磷酸吡哆醛和5＇-磷酸吡哆胺发挥生物活性。要想评定维生索B6营养状况、判断补充效果或监测能改变维生素B6营养状况的疾病的病程时，推荐测定血浆中5＇-磷酸吡哆醛。
相关症状：严重性假肥大型营养不良症 营养代谢缺乏 营养性皮肤改变
相关疾病：维生素中毒 维生素B6缺乏病 小儿维生素B6缺乏病 新生儿惊厥 新生儿颅内出血
注意事项： 检查前禁忌-检验前请告知医生近期用药情况及特殊生理改变。 1、抽血前一天不吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒。血液中的酒精成分会直接影响检验结果。 2、体检...
医院参考价：￥29-￥70
参芪降糖颗粒
益气养阴，滋脾补肾。主治消渴症，用于II型糖尿病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
丹莪妇康煎膏
活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
相关医院
