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遗传性脊髓小脑共济失调都会有哪些症状?
补充说明：遗传性脊髓小脑共济失调都会有哪些症状?
a******W 2021-07-11 00:15
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
遗传性脊髓小脑共济失调可能表现为站立不稳、眩晕、呕吐、眼球震颤、吟诗样语言等症状。这些症状可能表明神经系统问题，建议寻求神经科医生进行评估和治疗。
1.站立不稳
遗传性脊髓小脑共济失调是由基因突变导致的小脑功能障碍，影响肌肉协调性和平衡能力。站立不稳是由于深感觉和前庭系统受损，使身体无法正确感知自身位置。主要表现为患者在静止状态下出现摇晃或偏斜，在试图保持直立时尤为明显。
2.眩晕
眩晕可能由内耳迷路水肿、前庭神经元损伤等引起，这些都可能导致前庭神经系统功能紊乱，进而引发眩晕的症状。眩晕常描述为头晕或不稳感，严重者可能出现恶心、呕吐等症状。
3.呕吐
当遗传性脊髓小脑共济失调影响到前庭系统时，可能会导致恶心和呕吐的感觉。这是由于前庭器官的功能异常引起的消化系统反应。这种呕吐通常发生在感到头晕或失衡时，且难以预测。
4.眼球震颤
眼球震颤可能是由于遗传性脊髓小脑共济失调导致的神经肌肉控制失调所致。这是因为小脑负责协调眼部运动，其功能障碍会导致眼球震颤的发生。眼球震颤通常表现为非自主的眼球快速摆动，可伴有视力模糊。
5.吟诗样语言
吟诗样语言是因为遗传性脊髓小脑共济失调导致的语言中枢受损，从而影响了正常的发音和语调调节。患者在说话时会表现出音节延长、言语含糊不清的现象，听起来像在吟诵诗歌。
针对遗传性脊髓小脑共济失调的相关症状，可以进行MRI成像以评估大脑和脊髓结构是否异常，还可通过血液样本检测特定基因突变。治疗措施包括物理疗法和康复训练，必要时医生也会开具药物如利鲁唑片来延缓病情进展。患者应避免高危活动，如独自驾驶车辆，确保环境安全以防跌倒，并遵循医嘱调整饮食，保证营养均衡。
2024-03-27 15:41
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眼球震颤（nystagmus），简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：①知觉缺陷型眼震（sensory defect nystagmus）如注视性眼震；②运动缺陷型眼震（motor defect nystamgus）如注视麻痹性眼震。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
银杏叶提取物片
主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
