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家族性肾性尿崩症的致病原因是什么
补充说明：家族性肾性尿崩症的致病原因是什么
2021-07-10 00:15
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何凡 主治医师 合肥市第二人民医院 三甲
擅长：硕士学位毕业于安徽医科大学内科临床专业。擅长:慢性肾炎、肾病综合征、尿毒症、痛风性肾病、泌尿道感染的诊治。
提问
家族性肾性尿崩症通常由基因变异和遗传引发。
这种病症在女性中遗传，而男性患者多与家族有关。近年来，科研人员已经确定了肾性尿崩症的相关基因，即蛋白耦联的抗利尿激素v2受体基因，位于X染色体长臂末端的X28区域。基因缺陷可能导致肾小管功能异常。肾小管在维持体内水和钠平衡中起着关键作用。当肾小管功能异常时，钠和水的重吸收会显著减少。因此，患者会出现频繁排尿（多尿）的症状，并常常伴随低钠血症。
2022-02-18 14:56
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尿量超过3L/d称尿崩。引起尿崩的常见疾病称尿崩症。尿崩症(diabetes insipindus)是指血管加压素(vasopressin,VP)又称抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)分泌不足(又称中枢性或垂体性尿崩症)，或肾脏对血管加压素反应缺陷(又称肾性尿崩症)而引起的一组症群，其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。
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