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家族性肾性尿崩症的患病原因
补充说明：家族性肾性尿崩症的患病原因
2021-07-10 00:15
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何凡 主治医师 合肥市第二人民医院 三甲
擅长：硕士学位毕业于安徽医科大学内科临床专业。擅长:慢性肾炎、肾病综合征、尿毒症、痛风性肾病、泌尿道感染的诊治。
提问
家族性肾性尿崩症一般是基因的病变、遗传等原因引起。有女性遗传，男性发病多为家族性，近年已把肾性尿崩症基因即蛋白耦联的抗利尿激素，v2受体基因，精确定位于x染色体长臂端粒x28代上。基因缺陷可以导致肾小管的功能出现异常。肾小管是肾内调节水钠平衡的重要部位，肾小管出现异常，会导致钠和水的重吸收明显下降，患者会出现明显的多尿，同时伴有低钠血症。
2022-02-16 10:03
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尿量超过3L/d称尿崩。引起尿崩的常见疾病称尿崩症。尿崩症(diabetes insipindus)是指血管加压素(vasopressin,VP)又称抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)分泌不足(又称中枢性或垂体性尿崩症)，或肾脏对血管加压素反应缺陷(又称肾性尿崩症)而引起的一组症群，其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。
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