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遗传代谢病是什么意思
补充说明：遗传代谢病是什么意思
a******W 2021-07-08 18:26
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病是指由于基因突变导致的生物分子缺陷所引起的一系列代谢障碍疾病，这些疾病通常具有家族性、先天性和终身性的特点。
遗传代谢病是由于基因突变导致的生物分子缺陷，影响了体内关键酶或蛋白的功能，从而干扰了正常的代谢途径。例如，苯丙酮尿症是由于酪氨酸羟化酶缺乏引起的，导致酪氨酸不能转化为多巴胺，进而影响神经递质合成。不同类型的遗传代谢病有不同的临床表现，但常包括智力低下、生长迟缓、运动障碍等神经系统症状。例如，枫糖尿病患者可能出现角弓反张、肌张力减低等症状；而糖原贮积病则可能导致肌肉无力、肝肿大等问题。
针对遗传代谢病的诊断通常需要进行血液、尿液分析以及脑脊液检测。此外，还可以通过基因检测来确认特定的基因突变。例如，对于苯丙酮尿症，可以通过测定血清苯丙氨酸浓度来进行诊断。治疗策略因具体疾病而异，可能涉及饮食调整、营养支持以及药物治疗。例如，苯丙酮尿症患者需严格控制苯丙氨酸摄入量，可采用特殊配方奶粉替代普通配方奶粉。
遗传代谢病的管理需要综合考虑患者的代谢需求和营养状况，定期监测并及时调整治疗计划以确保最佳效果。
2024-01-27 07:55
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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