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唐氏症是什么
补充说明：唐氏症是什么
a******W 2021-07-08 18:24
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏症是一种由21号染色体三体性所导致的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。
唐氏症是由于21号染色体额外复制所致，导致特定基因数量异常，影响细胞分化与功能。典型特征包括智力低下、面部特征异于常人，如眼距宽、鼻梁扁平等，以及心脏缺陷和其他器官畸形。
诊断通常需要羊水穿刺术以评估胎儿染色体，也可通过无创产前DNA检测进行筛查。必要时可进行超声心动图评估心脏结构。目前没有针对唐氏症的具体治疗方法，主要是对症和支持性护理，早期教育和康复训练也有所帮助。
面对唐氏症，家庭成员应给予患者充分关爱和支持，同时建议定期进行健康监测，以便及时发现并处理可能伴随的并发症。
2024-03-26 23:41
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