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唐氏筛查是什么
补充说明：唐氏筛查是什么
a******W 2021-07-08 18:24
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清并结合孕妇的年龄、体重等信息，对胎儿患先天性疾病的概率进行风险评估的产前筛查方法。
唐氏综合征主要是由于21号染色体异常导致的。正常情况下，人体细胞中共有46条染色体，其中包括23对常染色体以及一对性染色体。而患有唐氏综合征的人群则会出现额外的一条21号染色体，即第21对染色体为三体征，因此又被称为21-三体综合征。唐氏综合征患儿通常会伴随智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状。其中，智力低下表现为智商低于同龄人水平；特殊面容包括眼距宽、鼻梁扁平塌陷、张口伸舌等；生长发育迟缓则表现为身材矮小、头围偏小等。
唐氏筛查主要通过采集孕妇血液样本，并对其甲胎蛋白、游离雌三醇以及绒毛膜浓度进行检测。必要时，医生还可能会建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。唐氏综合征目前没有针对性治疗方法，主要是针对患者的具体症状进行管理。如改善营养状况、预防感染等。
尽管无法治愈唐氏综合征，但早期干预可以显著提高患者的生活质量，建议家长给予孩子充分的关注与支持。
2024-02-17 22:21
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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