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血友病什么类型遗传病
补充说明：血友病什么类型遗传病
a******W 2021-07-07 10:45
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传疾病，主要由FⅧ因子缺乏导致，通常通过家族调查和实验室检测来诊断。
血友病是由于FⅧ因子缺乏引起的凝血功能障碍。该疾病的遗传方式为X染色体连锁的隐性遗传，因为FⅧ基因位于X染色体上，且为显性遗传，当两个携带致病基因的父亲与母亲都传递给儿子时才会发病。血友病患者可能出现出血倾向，包括皮肤黏膜出血、关节积血等。这些症状可能因轻微创伤而加剧，如跌倒或割伤后长时间持续出血。
确诊血友病通常需要进行血液学检查，包括凝血功能测试和特定的FⅧ水平测定。此外，医生可能会建议进行影像学检查，如超声波扫描或MRI，以评估潜在的关节损伤。血友病的治疗主要包括替代疗法，即补充缺失的FⅧ因子，常用的方法有凝血因子替代疗法和抗纤溶药物治疗。对于轻度出血事件，可考虑按需治疗；而对于预防性治疗，则适用于频繁出血或减少关节损伤风险的情况。
血友病患者应避免剧烈运动，特别是在没有充分止血的情况下，以减少关节损伤的风险。同时，定期监测FⅧ水平并接受适当的医疗管理对控制病情至关重要。
2024-03-23 23:59
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
穿龙骨刺片
补肾健骨，活血止痛。用于肾虚血瘀所致的骨性关节炎，症见关节疼痛。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
