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什么是原卟啉病?
补充说明：什么是原卟啉病?
a******W 2021-07-02 16:03
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
原卟啉病是一种遗传性代谢疾病，由于原卟啉氧化酶缺乏导致原卟啉不能转化为血红素，从而引起皮肤、神经系统和肝脏的损害。
原卟啉病是由于基因突变导致原卟啉氧化酶合成障碍，使得原卟啉无法被正常代谢而积累在体内。这种累积会导致神经细胞损伤、炎症反应增强以及氧化应激增加。患者可能经历皮肤病变，如光敏性皮炎、皮肤黄褐斑等；神经系统受累时会出现手足麻木、刺痛感等症状；严重者可有精神异常、癫痫发作等情况发生。
诊断通常需要进行血液生化检测、尿液分析、肝功能测试、脑电图检查等以评估病情。治疗策略包括避免阳光直射、使用遮阳伞或衣物覆盖暴露部位、补充铁剂等。对于严重的皮肤症状，可以遵医嘱口服羟氯喹进行治疗。
患者应保持良好的生活习惯，均衡饮食，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理潜在的问题。
2024-02-01 23:12
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原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不含尿卟啉。
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