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新生儿枫糖尿病症状
补充说明：新生儿枫糖尿病症状
a******W 2021-07-01 10:32
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿枫糖尿病需紧急医疗干预，因为其症状包括代谢性酸中毒、呼吸困难、喂养困难、生长迟缓、低血糖，如果不及时治疗，可能会导致严重的并发症。
1.代谢性酸中毒
由于先天性果糖不耐受症导致肝脏内缺乏特定的酶类，无法正常分解和利用血液中的果糖，使得其浓度升高并积累在体内。当果糖不能被有效代谢时，会抑制肝脏中丙酮酸的氧化脱羧反应，进而影响到三羧酸循环的正常运行，造成乳酸等有机酸在体内的堆积，这些物质在体内通过一系列生化反应产生大量的碳酸氢根离子，使血液pH值下降，形成代谢性酸中毒。上述情况会导致身体内部的电解质失衡，引发水肿、高血压等症状。
2.呼吸困难
当新生儿患有枫糖尿症时，其体内的代谢异常，可能导致肺部积液，从而引起呼吸困难的症状。这种症状通常表现为呼吸急促、浅表呼吸或需要提高呼吸频率以满足身体的需求。
3.喂养困难
由于患儿存在代谢紊乱，可能出现恶心呕吐、腹泻等胃肠道不适症状，导致食欲减退，进而出现喂养困难的情况。此症状可能伴随频繁呕吐、腹泻或腹胀等情况发生。
4.生长迟缓
由于患者存在代谢障碍，机体无法有效地利用营养物质，导致能量供应不足，进而影响生长发育，出现生长迟缓的现象。这种情况可能会导致身高低于同龄儿童的平均水平，也可能伴随着体重增长缓慢。
5.低血糖
如果新生儿体内胰岛细胞功能异常，分泌过多的胰岛素，但同时又无法有效利用葡萄糖，就会导致血糖水平降低。低血糖通常会引起出汗、颤抖、心悸、饥饿感等症状，严重时可导致昏迷甚至死亡。
针对新生儿枫糖尿症的相关症状，建议进行血液和尿液分析以及基因检测来确认诊断。新生儿可在医生指导下使用左卡尼汀口服溶液、维生素B1注射液等药物进行治疗。家长应密切监测孩子的病情变化，定期带孩子复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-27 01:59
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
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