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脆骨病怎么引起的
补充说明：脆骨病怎么引起的
a******W 2021-06-30 09:59
维生素D依赖性佝偻病 软骨发育不全 甲状腺功能减退 肾小管酸中毒 胶原蛋白
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
脆骨病可能是由遗传性成骨不全症、维生素D依赖性佝偻病、软骨发育不全、甲状腺功能减退、肾小管酸中毒等病因引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传性成骨不全症
遗传性成骨不全症是由于基因突变导致编码胶原蛋白的基因表达异常，影响骨骼组织结构和功能，引起骨折频繁发生。这会导致患者出现脆弱的骨骼、反复骨折以及生长迟缓。针对此病的治疗通常包括使用双膦酸盐类药物如阿仑磷酸钠进行抗破骨细胞治疗，以增加骨密度。
2.维生素D依赖性佝偻病
维生素D依赖性佝偻病是由维生素D代谢障碍所致的一种先天性疾病，体内钙磷代谢紊乱，使血中钙离子浓度降低，进而影响骨质矿化过程。主要表现为生长迟缓、骨骼畸形等。补充活性维生素D制剂如胆钙化醇可以改善病情，但需遵医嘱进行。
3.软骨发育不全
软骨发育不全是常染色体显性遗传病，由FGFR3基因突变引起，导致软骨细胞分化和增殖异常，影响长骨增长。典型表现为侏儒状态、头颅增大和前额突出。对于身材矮小的患者，可考虑使用重组人生长激素进行治疗，需要医生评估后决定是否适合使用。
4.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺合成和分泌减少，反馈性地抑制下丘脑TRH的释放，从而减少垂体TSH的分泌，最终导致甲状腺激素水平下降。此时会影响机体的新陈代谢，造成黏液性水肿，引起皮肤干燥、脱发等症状。患者可在医生指导下服用左旋甲状腺素钠片来纠正低甲状腺激素状态，定期监测甲功指标以调整剂量。
5.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒是指肾脏排泄氢离子和重吸收碳酸氢根离子的功能受损，导致尿液偏碱性，引起高氯性代谢性酸中毒。当存在肾小管酸中毒时，无法正常排出过多的酸性物质，这些酸性物质会刺激骨骼，使其逐渐失去钙质而变得脆弱。患者可通过口服枸橼酸钾补充电解质，同时需注意保持充足的水分摄入，有助于促进电解质平衡。
建议关注患者的营养状况，均衡饮食，避免过度摄入含磷高的食物，如动物肝脏。必要时，可进行基因检测、X线检查或血液生化检查，以便早期发现并干预相关疾病。
2024-01-22 08:44
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维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
枸橼酸钾缓释片
本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。
仙灵骨葆胶囊
本品用于骨质疏松和骨质疏松症，骨折，骨关节炎，骨无菌性坏死等。
