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遗传代谢病什么时候开始有症状
补充说明：遗传代谢病什么时候开始有症状
2021-05-12 15:05
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袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院 三甲
擅长：擅长脑血管病，脑炎，痴呆，多发性硬化症，周围神经病变的诊治。
提问
遗传代谢病什么时候开始有症状，需要根据遗传代谢病的类型而定。遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。
1、特殊面容
特殊面容是指在面部、身体的发育过程中，由于某些代谢障碍引起的一组疾病，包括先天性聋、先天性甲状腺功能减退症等。特殊面容是遗传代谢病的一个特征性表现，患者通常会出现眼距宽、鼻梁低平、外耳小等特殊面容。
2、智力低下
智力低下是指大脑发育不全或者大脑功能出现障碍，导致智力低下，患者一般会出现注意力不集中、记忆力低下等症状。
3、生长发育迟缓
生长发育迟缓是指在生长发育过程中，由于某些代谢障碍，引起的一组疾病，包括身高低于正常水平、体重低于正常水平、身材矮小等。
此外，部分患者还可能会出现听力障碍、消化道出血等症状。遗传代谢病的类型较多，不同的疾病症状也会有所不同，建议患者及时就医，在医生的指导下进行针对性治疗。
2021-07-01 17:22
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
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