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fanconi贫血是什么病
补充说明：fanconi贫血是什么病
a******W 2021-06-29 11:19
贫血 Fanconi 先天性再生障碍性贫血 染色体异常 白血病
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
Fanconi贫血是一种遗传性血液系统疾病，其特征为先天性再生障碍性贫血、染色体异常和高风险向白血病转化。该疾病由涉及DNA修复通路的基因突变引起，导致骨髓造血干细胞功能受损。治疗通常包括定期输血、免疫调节治疗和骨髓移植。
Fanconi贫血是由于特定基因突变影响DNA损伤修复机制，导致造血干细胞功能障碍的一组遗传性疾病。这些基因编码与DNA单链断裂修复有关的蛋白质，当这些蛋白质的功能缺陷时，细胞无法正确修复DNA损伤，进而影响造血干细胞的增殖和分化。Fanconi贫血患者可能出现贫血、乏力、感染易感性和出血倾向等典型的再生障碍性贫血症状。此外，还可能伴随发育迟缓、骨骼畸形和皮肤色素沉着等非典型表现。
诊断Fanconi贫血通常需要进行骨髓活检、染色体分析、流式细胞术以及基因检测。骨髓活检评估造血组织结构是否正常；染色体分析通过G显带技术观察染色体畸变情况；流式细胞术可检测造血细胞表面标志物；而基因检测则针对涉及DNA修复通路的关键基因进行突变分析。治疗Fanconi贫血主要是对症和支持疗法，如红细胞输注、抗生素预防感染和生长因子促进造血恢复。对于有合适供者的年轻患者，异基因造血干细胞移植可能是改善预后的重要手段。
患者应避免接触可能导致DNA损害的物质，如化学致癌物，并保持良好的生活习惯以支持自身免疫力，减少并发症发生的风险。
2024-03-10 04:02
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
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