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遗传代谢病的治疗
补充说明：遗传代谢病的治疗
a******W 2021-06-29 11:18
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病的治疗可能包括饮食控制、维生素补充、酶替代疗法、基因治疗、肝脏移植等方法。如果症状没有改善或者有新的症状出现，应尽快就医以获得专业评估和治疗。
1.饮食控制
通过限制特定食物摄入来减少某些代谢物的产生，如乳制品、肉类等。某些遗传代谢病由特定氨基酸或其衍生物积累引起，通过饮食控制可减轻症状。
2.维生素补充
根据患者缺乏的具体维生素，通过口服或注射给予相应维生素制剂。维生素对维持机体正常代谢功能至关重要，缺乏可能导致相关遗传代谢病加重。
3.酶替代疗法
利用外源性酶替代缺失或功能降低的内源性酶，通常通过静脉注射给药。针对因酶缺乏导致的遗传代谢病提供功能性酶，有助于改善病情。
4.基因治疗
将正常或修正后的基因导入患者体内，通常采用病毒载体进行。针对特定遗传代谢病的致病基因突变进行修复或替换，恢复正常生理功能。
5.肝脏移植
当其他治疗方法无效且患者存在严重肝功能损害时，可通过手术将健康人的部分或全部肝脏移入患者体内。新肝脏能够持续生产缺少的酶或代谢产物，从而缓解相关遗传代谢病的症状。
遗传代谢病需要多学科管理，包括内分泌科、营养支持团队及遗传咨询师。建议定期监测相关指标，以便早期发现并处理潜在的问题。
2024-03-06 20:52
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
