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软骨发育不全和软骨发育不良是一样吗

发病时间:不清楚

软骨发育不全和软骨发育不良是一样吗

补充说明:软骨发育不全和软骨发育不良是一样吗

a******W 2021-06-29 10:36

软骨发育不全 软骨发育不良 常染色体显性遗传病 骨骼 发育 畸形 手术 矫正 生长激素

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医生回答(2)

吴丽晴 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

先天性软骨发育不全属于常染色体显性遗传病,会引起全身骨骼发育异常,但一般不影响智力,有一些病例应用生长激素有效果,因为会造成骨骼的明显畸形,一般需要在儿童时期通过支具治疗,后期只能通过截骨手术进行局部畸形矫正,但大部分效果不佳。

2021-06-30 21:17

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李勇 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

后天性软骨发育不全归属于常染色体显性遗传病,会引发全身骨骼发育异常,但通常不作用智力,有一些病例使用发展激素有用果,由于会导致骨骼的明显畸形,通常须要在孩子时期经过支具医治,某一时期的后一阶段只能经过截骨手术选择部分畸形矫正,但大部分后果不佳。

2021-06-30 21:17

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

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