发病时间：不清楚
多发性骨骺发育不良属于遗传性的吗
补充说明：多发性骨骺发育不良属于遗传性的吗
a******W 2021-06-29 10:35
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医生回答(2)
闵样水 主治医师 三甲
擅长：全科
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多发性骨骺发育不良是一种罕见的遗传性软骨发育缺陷，其特征是许多骨骺骨化异常、患者生长障碍、手指粗短。有遗传和家族史。男人比女人更普遍。发病年龄为幼儿和青少年。臀部、肩膀和脚踝是最常见的，其次是膝盖、手腕和肘部。由于多个不规则骨化中心的出现，骨骺扩大，有时延伸至脊柱。
2021-06-30 20:56
举报林东升 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
多发性骨骺发育异常是罕见的遗传性软骨发育缺陷，其特点是很多骨骺骨化异常、病患发展障碍、人手前端的五个分支粗短。臀部、肩膀和脚踝是最普遍的，其次是膝盖、手段和肘部。有遗传和家属史。病发岁数为幼儿和青少年。男人比女人更普遍。因为多个不规则骨化中央的出现，骨骺扩大，偶尔延长至脊柱。
2021-06-30 20:54
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多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
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