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什么是小儿神经蜡样脂褐质沉积症
补充说明:什么是小儿神经蜡样脂褐质沉积症
a******W 2021-06-29 10:33
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医生回答(1)
本病具有隐性遗传的特点,偶尔在成年型NCL出现显性遗传,80%NCL患者的首发症状为癫痫、痴呆、失明或者运动障碍。20%的患者出现其他的首发症状,主要集中在青少年型的NCL,如行为异常、精神病、周围神经病、不随意运动和共济失调。出现非典型的NCL临床表现可能是常见亚型的个体变异,如合并多发性周围神经病、关节病和骨硬化病,有时很难区别是NCL的非典型表现还是两个病的巧合。
2021-06-30 19:50
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癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”,是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动、感觉、意识、精神、植物神经功能异常的一种疾病。据中国最新流行病学资料显示,国内癫痫的总体患病率为7.0‰,年发病率为28.8/ 10 万,1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。 根据临床发作类型分为:癫痫的全身强直-阵挛发作、癫痫的失神发作、癫痫的单纯部分性发作、癫痫的复杂部分性发作、癫痫的植物神经性发作。 不同类型的癫痫:原发性癫痫、继发性癫痫、症状性癫痫综合征、特发性癫痫综合征、癫痫伴发的精神障碍、癫痫持续状态、外伤性癫痫、难治性癫痫、额叶癫痫、颞叶癫痫、顶叶癫痫、枕叶癫痫、原发性阅读癫痫 。 不同人群的癫痫:妊娠合并癫痫、早期婴儿型癫痫性脑病、小儿癫痫、老年性癫痫。