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结节性硬化病能治愈吗
补充说明：结节性硬化病能治愈吗
a******W 2021-06-28 17:15
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化病无法治愈。
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，这些基因编码的蛋白对细胞生长、分化有调节作用。当基因突变时，会导致异常增生形成结节，而这种异常增生通常是不可逆的，因此该疾病不能被彻底治愈。尽管如此，早期诊断和规范化管理可以显著改善预后。
部分患者在成年期可能出现癫痫发作减少或停止，这可能与大脑发育成熟有关。
针对结节性硬化病的治疗需个体化制定，并密切监测病情变化及潜在并发症。定期复查以及生活中的良好护理习惯也有助于提高生活质量。
2024-02-01 17:59
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结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。
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