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血友病a属于什么遗传病
补充说明：血友病a属于什么遗传病
a******W 2021-06-28 17:15
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血友病A是一种X染色体连锁的遗传性出血性疾病，由于凝血因子Ⅸ基因突变导致凝血因子Ⅸ缺乏所致。
血友病A是由于X染色体上的F9基因突变，使凝血因子IX合成减少或功能异常，导致凝血障碍。凝血因子IX主要参与外源性凝血途径，其缺乏可影响血管损伤后的止血过程。患者可能经历长时间的瘀伤、关节肿胀、肌肉出血以及难以控制的出血事件。这些症状通常在创伤后出现，且较难通过常规止血措施控制。
确诊血友病A需进行血液学检查，包括凝血功能检测和特定的凝血因子测定。此外，基因检测也可用于确定F9基因是否存在突变。血友病A的治疗主要包括替代疗法如凝血因子替代品和基因治疗等。具体治疗方法应由专业医生根据患者的病情制定个性化方案。
患者应避免剧烈运动以减少关节受损风险，同时保持良好的口腔卫生，定期复查并接受适当的医疗指导是管理此病的关键。
2024-01-09 09:01
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
多发人群：常幼年发病
临床检查：血浆凝血因子XI活性 血浆因子Ⅷ抑制物定性 血浆凝血因子IX活性 凝血时间 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原 凝血因子VIII/因子IX促凝活性
治疗费用：市三甲医院约（30000-50000元）
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
咖啡酸片
用于外科手术时预防出血或止血，以及内科、妇产科等出血性疾病的止血。也用于各种原因引起的白细胞减少症、血小板减少症。
胞磷胆碱钠胶囊
用于治疗颅脑损伤和脑血管意外所引起的神经系统的后遗症。
