首页> 儿科> 小儿内科> 丙酸血症> 新生儿丙酸血症出现原因

新生儿丙酸血症出现原因

发病时间:不清楚

新生儿丙酸血症出现原因

补充说明:新生儿丙酸血症出现原因

2021-06-27 17:14

丙酸血症 辅酶A 酮症酸中毒 甘氨酸 蛋氨酸 苏氨酸 缺陷

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲

擅长:肺炎,腹泻,支原体感染,慢性咳嗽,过敏性紫癜,血小板减少性紫癜,川崎病,传染性单核细胞增多症,新生儿黄疸,新生儿败血症,新生儿肺炎

提问

新生儿丙酸血症出现可能是由于缺乏丙酰辅酶A羧化酶引起。这是常染色体隐性遗传,其特点是反复代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。该病通常在摄入蛋白质后发生,尤其是富含支链氨基酸、蛋氨酸和苏氨酸的饮食,患者血液中有大量丙酸积累,白细胞中丙酸氧化紊乱,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。

2021-09-13 16:45

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

酮症酸中毒

多数酮症酸中毒病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力,随后出现食欲减退、恶心、呕吐,常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快,呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展,出现严重失水,尿量减少,皮肤弹性差,眼球下陷,脉细速,血压下降。至晚期时各种反射迟钝甚至消失,嗜睡以至昏迷。

推荐医生更多

王昀启

提问

济南甲状腺医院

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院