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遗传性椭圆形红细胞增多症的可能病因是
补充说明：遗传性椭圆形红细胞增多症的可能病因是
a******W 2021-06-28 17:14
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性椭圆形红细胞增多症的可能病因是珠蛋白基因突变、血红蛋白异常、溶血性贫血、铁利用障碍性贫血等，需要通过基因检测和血液学检查来确认诊断。确诊后，可考虑遵医嘱使用叶酸、维生素B12等药物治疗。
1.珠蛋白基因突变
珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构改变，影响血红蛋白的功能和稳定性，引起溶血性贫血。针对珠蛋白基因突变引起的遗传性椭圆形红细胞增多症，可以考虑使用去铁胺进行治疗。
2.血红蛋白异常
血红蛋白异常是指血红蛋白分子结构发生变异，使其功能受到影响，进而引发溶血性贫血。对于由血红蛋白异常所致的遗传性椭圆形红细胞增多症，可遵医嘱使用羟基脲进行治疗。
3.溶血性贫血
溶血性贫血是由各种原因导致的红细胞破坏速率增加，超过骨髓造血的代偿能力而发生的贫血。遗传性椭圆形红细胞增多症患者由于红细胞膜蛋白结构异常，在通过脾脏时易被破坏，从而出现溶血性贫血的现象。对于遗传性椭圆形红细胞增多症患者的溶血性贫血，可在医生指导下服用叶酸片、维生素B12片等药物进行治疗。
4.铁利用障碍性贫血
铁利用障碍性贫血是因为体内铁代谢紊乱，导致铁储存量减少，影响了血红素合成过程中的铁利用，造成小细胞低色素性贫血。铁利用障碍性贫血的治疗通常需要补充铁剂，如口服硫酸亚铁片、富马酸亚铁片等。
建议定期进行全血细胞计数、血生化检查以及地中海贫血筛查，以监测病情变化。必要时，可采取基因检测技术对相关基因进行分析，以便早期诊断并预防遗传性疾病的发生。
2024-03-12 01:05
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遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditaryelliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
