遗传性对称性肢端色素异常症怎么办

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•色素异常

正常皮肤的颜色主要由皮肤内黑色素的含量多少来决定。其次如类黑素、胡萝卜、素以及皮肤血液内氧化与还原血红蛋白的含量有关。皮肤色素异常的表现是皮肤颜色的异常。除与上述因素的增加或减少有关外，还可由药物（阿的平、氯苯吩嗪）、金属（如砷、鈊）、异物（如染料、粉尘、文身）、代谢产物（如黄疽）及皮肤病理改变所致。

• 症状起因：色素异常的发生机理较为复杂。有些色素性皮肤病是因遗传因素引起;有些则因继发因素所致;有的则原因尚未明确。本章按其病因分类有几种解释。一、黑素细胞活性增加的色素沉着1.酪氨酸经氧化形成多巴，继而去氢生成多巴酮需酪氨酸酶的催化作用。因此在黑素的合成过程中酪氨酸酶具有重要的作用。在酪氨酸形成黑素需经过若干中间反应过程并需还原钢的参与。任何影响酪氨酸酶及其反应过程的因素，均可引起黑素的合成与代谢的异常。如皮内硫氢基缺乏，酪氨酸酶活性增高，使黑素形成增加。如炎症后色素沉着的机理认为与此有关。2.感光过敏作用：皮肤黑素有吸收紫外线的能力，以防止紫外线对组织的损伤。皮肤在日晒或照射紫外线后，其保护性地使黑素形成增加。如雀斑除遗传基因外，感光作用促进色素形成增加。3.神经因素对黑素的影响：如丘脑产生的促黑素细胞激素抑制因子发生障碍或垂体分泌促黑素细胞激素增加，刺激黑素细胞活性增高，使黑素增多。如肢端肥大症。4.内分泌对黑素的影响：性腺分泌雌素、求偶素，可使黑素增多。如妊娠时出色素改变。肾上腺皮质激素有抑制促黑素细胞激素的作用，可使黑素减少，当肾上腺皮质功能减退时，皮肤黑素可增加州阿狄森病。甲状腺具有促进黑素细胞生成黑素的作用，因此甲状腺功能亢进时，皮肤色素可加深。二、以黑素细胞数目增加的色素性皮肤病其发生机理大多原因不明。可与遗传或先天因素有关。有的在出生时即有，如咖啡斑、蒙古斑、先天性色病、口周黑子病等。三、内源性非黑素色素沉着1.含铁血黄素沉着是由于不同程度的皮肤出血斑。在吸收恢复过程中，含铁血黄素沉着真皮内，表现为褐黄色。有时因局部因素刺激伴有黑素沉着，如色素性紫癫性皮肤病。2.黄色素沉着胡萝卜素血症系食胡萝卜及橘类过多，血中胡萝卜素含量升高。由于胡萝卜素为一种脂色素，可使正常皮肤呈现黄色。黄疽系由血中胆红素增高使皮肤黄染。药物阿的平等可使皮肤染成黄色。黄褐病的发病机理系由苯丙氨酸与酪氨酸代谢异常。四、外源性色素沉着金属色素沉着的发生机理，是因皮肤或部膜内有金、银、秘等金属的沉着。异物色素沉着系由外来色素或异物进人皮肤，可由不同的异物颜色形成不同的色素沉着。五、色素减退或色素脱失其发生机理不相同。由遗传因素引起的白化病，结节性硬化的色素脱失，系酪氨酸酶活性降低或缺陷。其表皮黑素细胞结构无明显改变，但因缺乏酪氨酸酶使合成黑素的能力受抑制。苯丙酮尿症由于苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，抑制了酪氨酸之氧化生成黑素。白癜风和斑驳病的色素脱失是由于表皮黑素细胞的缺失。其黑素细胞的缺陷前者病因仍不明确，后者系常染色体显性遗传。关于白癫风的发生机理一般认为可能有遗传背景;有认为系自身免疫或黑素细胞自身破坏;亦有提出神经化学因子假说。目前根据其临床、病理、生理、生化、免疫等方面的研究，很难用一种因素来解释。炎症后色素减退，白色糠疹的色素减退，是由于皮损处的表皮细胞接受黑素细胞转移来的黑素颗粒的能力降低。银屑病皮损的色素减退可能系其表皮细胞增殖很快，黑素细胞来不及转移黑素所致。花斑癣发生的色素减退斑，认为是病原菌阻止紫外线或释放某种毒素干扰黑素细胞的活性。麻风引起的色素减退斑，一般认为可能是细胞浸润干扰了黑素细胞的功能，神经营养功能障碍，局部血流减少及麻风杆菌抑制了多巴的活性造成黑素细胞的竞争性影响，使黑素合成障碍的综合结果。一、以黑色素增加为主的色素沉着(一)遗传因素雀斑、遗传性对称性色素异常症、种族性黑皮病、着色于皮病等。(二)内分泌因素妊娠、黄褐斑、阿狄森病、甲状腺功能亢进、肢端肥大症、库欣综合征、黑棘皮病等。(三)物理、机械、化学性刺激晒斑、温热、机械性刺激引起的色素沉着斑、焦油黑变病、瑞尔黑变病、砷剂黑变病、药物性色素沉着等。(四)炎症的色素沉着扁平苔燕、慢性湿疹产经性皮炎、皮肤淀粉样变、固定性药疹、红斑狼疮、癌疹样皮炎、天疤疮、角层下脓皮病、色素性等麻疹、化妆皮炎。(五)全身性疾病1.慢性感染：疟疾、黑热病、血吸虫病、结核等。2.肿瘤性疾病：淋巴瘤、恶痛质、异位ACTH综合征、黑素瘤等。3.神经系统疾病：间脑及黑质受累的疾病、肝豆状核变性、室管膜瘤、精神分裂症等。4.结缔组织病：系统性硬皮病、皮肌炎、系统性红斑狼疮。5.慢性肝、肾疾病，贫血可表现色素沉着。6.维生素缺乏：维生素A缺乏、维生素B;和叶酸缺乏、落酸缺乏、维生素C缺乏。二、以黑色素细胞数目增加为主的色素沉着(一)遗传因素黑皮病抵啡斑、肢端色素沉着、黑子、口周黑子病等。(二)病类色德良性幼年黑素瘤、先天性色瘟神经皮肤黑变病、蓝病、兽皮德等。(三)先天性或原因不明Albright办综合征、蒙古斑、太田病伊藤痣、恶性雀斑样清、黑色素瘤。三、内源性非黑素色素沉着(一)血原性色素沉着紫癫、红细胞自身敏感、进生性色素性紫摊性皮肤病、色素性紫癫性苔薛样皮肤病、红组病、肢端青紫症、网状青斑。(二)黄色素沉着胡萝卜素血症、褐黄病、黄疽。四、外源性色素沉着(一)金属色素沉着金、银、铅、汞化合物引起的色素沉着斑。(二)异物色素沉着文身、爆炸粉粒沉着症。五、黑色素减退I(一)黑色素细胞数目减少白癫风、斑驳病、老年性白斑、Waardenburg综合征。(二)酪氨酸酶异常白化病、苯丙酮尿症。(三)黑素细胞活性减退炎症后色素减退斑、白色糠疹、麻风、限局性硬皮病、特发性点状色素减少症、贫血痣。

• 可能疾病：痣  急性后部多灶性鳞状色素上皮病变  眼假组织胞质菌病综合征  眼弓形体病  原发性青少年型青光眼  

• 常见检查： 血清NSE  皮肤试验  血清铜  维生素B3  丁醇提取碘（BEI）  地塞米松抑制试验  

• 就诊科室：普外科