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婴儿蛋氨酸高严重吗？
补充说明：婴儿蛋氨酸高严重吗？
2021-06-10 18:11
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魏琛 副主任医师 郑州大学附属第三医院 三甲
擅长：专业方向为儿科内分泌及遗传代谢病，呼吸感染疾病。擅长儿童生长发育异常、身材矮小、生长迟缓、性早熟、甲状腺疾病、糖尿病、儿童肥胖症.
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婴儿蛋氨酸高严重，是一种先天性的氨基酸代谢异常疾病，是由于基因突变所导致的，导致了体内的甲硫氨酸的浓度，由于甲硫氨酸的堆积而出现明显的升高，这是由于酶活性降低所导致的，多数孩子是由于酶的部分缺乏引起的，这个疾病一个主要的临床表现，肌张力低下，心智迟缓以及迟发性的神经脱髓鞘。
2023-02-24 13:56
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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
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婴儿蛋氨酸高严重，是一种先天性的氨基酸代谢异常疾病，是由于基因突变所导致的，导致了体内的甲硫氨酸的浓度，由于甲硫氨酸的堆积而出现明显的升高，这是由于酶活性降低所导致的，多数孩子是由于酶的部分缺乏引起的，这个疾病一个主要的临床表现，肌张力低下，心智迟缓以及迟发性的神经脱髓鞘。
2021-06-12 17:36
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脱髓鞘病(demyelination)是指一类以髓鞘丧失或变薄而轴索相对完好的疾病。其病理变化是神经纤维的髓鞘脱失而神经细胞相对保持完整、使神经冲动的传送受到影响。急性脱髓鞘的神经髓鞘可以再生，且较迅速而完全，对功能恢复影响不大。慢性脱髓鞘性神经病，由于反复脱髓鞘与髓鞘的再生神经膜细胞明显增殖，神经可变粗，并有轴突丧失，因此功能恢复不完全。
症状起因：病因不明，可能和下列因素有关：①遗传因素：在欧美白人患者中HLA-A3，-B7和-DW2抗原阳性者较多。②人文地理因素：此病在寒温带多见，热带则较少。欧洲人发病率高，而东方、非洲人患病率较低。③感染因素：曾怀疑麻疹病毒、疱疹病毒和HIV病毒与此病有关，但即使应用分子生物学方法检测病灶内及周围脑组织中的病毒基因组，亦未能得出明确的结论。 动物实验表明，注射脑组织成分或狂犬病疫苗均可引起脱髓鞘病变，提示此病可能为多种因素诱发的变态反应疾病。在脱髓鞘病灶内可检出CD4T(辅助)和CD8T(抑制)细胞，然而确切的发病机制仍不清楚。
常见检查：
就诊科室：神经、肿瘤
