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怎么避免孩子遗传结节硬化症
补充说明：怎么避免孩子遗传结节硬化症
2021-04-30 10:53
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徐小皓 主治医师 佳木斯市中心医院 三甲
擅长：脑梗死，脑出血，蛛网膜下腔出血，格林巴利综合征，脑炎，脑膜炎，脊髓炎，周期性瘫痪等等疾病治疗
提问
预防孩子遗传结节硬化症可以通过基因检测、避免近亲结婚、产前筛查等措施进行。
1.基因检测
建议在专业医生指导下进行基因检测，以评估遗传风险。通过分析特定基因变异，了解个体是否携带结节硬化症相关基因，从而制定预防策略。
2.避免近亲结婚
提倡适龄婚育，并鼓励与非近亲人士结婚。减少遗传因素对后代的影响，降低结节硬化症的遗传风险。
3.产前筛查
孕妇可接受产前筛查或咨询专业医生进行遗传咨询。通过血液或羊水样本分析胎儿DNA，早期识别可能的遗传疾病风险。
建议定期进行健康检查和咨询专业医生意见。
2021-05-25 14:50
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硬化症乃是中枢神经系统和免疫有关的发炎及去髓鞘(demyelinating)疾病。实际上、神经纤维(axon)、神经元(neuron)及寡棘突细胞(oligodedrocyte)亦会受损。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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