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先天性卵巢发育不良的症状
补充说明：先天性卵巢发育不良的症状
2021-02-01 21:50
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
先天性卵巢发育不良的症状有：1.身材矮小，身材矮小是患儿最常见的就诊原因，主要表现为胎内期生长迟缓，三岁以后身高增长缓慢，生长速率明显下降，青春期无生长加速，成年身高不超过150cm；2.第二性征不发育，有原发性闭经、外生殖器发育不良，外阴可保持幼乳状态，阴毛和腋毛稀少，甚至缺乳，乳房不发育，乳头间距较宽；3.具有特殊的躯体体征，如颈短、颈蹼、肘外翻、后发际低，还可能有色素痣等，可能合并有多种的内脏畸形。
2021-02-06 13:48
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此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，又称为短颈畸形，先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形，系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。短颈畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。
症状起因：Klippel-Feil综合征是一组以颈椎形成及分节障碍为特征的先天性畸形，又称短颈畸形。除了颈椎畸形外常合并其他系统器官的异常。对该综合征的诊断及预后判断有一定的困难，故应对患者进行全面评估，以选择正确的治疗方法。另外，对于Klippel-Feil综合征是独立存在的疾病还是一组先天性脊柱畸形中的一种，至今尚存争议。其确切遗传学病因至今不明，家族系谱分析确定了该病的基因位点。大鼠相关实验模型提示PAX基因家族成员及Notch信号通路异常可能是其病因。确定基因遗传及病理解剖之间的关系可能会对该综合征的多样性作出解释。
就诊科室：骨科
