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球形红细胞增多症基因突变怎么办
补充说明：球形红细胞增多症基因突变怎么办
2021-02-01 20:01
红细胞增多症 手术 遗传性球形红细胞增多症 常染色体显性遗传病 贫血
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精选回答(1)
孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：白血病，淋巴瘤，多发性骨髓瘤，缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血，再生障碍性贫血，溶血性贫血，骨髓增生异常综合征等
提问
球形红细胞增多症基因突变，可以考虑手术切除脾脏能立即获得完全持久的临床治愈。遗传性球形红细胞增多症属于常染色体显性遗传病，是红细胞膜蛋白异常导致的溶血性疾患，出现贫血，黄疸，脾大等症，易继发感染，脾切除是最有效的治疗办法，化验检查发现小球形红细胞，网织红细胞增多可诊断。
2021-02-25 20:52
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红细胞增多症(polycythemia)以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常 水平为特点。儿童时期血红蛋白超过180g/L(16g/dl)，红细胞压积大于55%和每公斤体重红细胞容量绝对值超过35ml，排除因急性脱水或烧伤等所致的血液浓缩而发生的相对性红细胞增多，即可诊断。本症可分为原发性与继发性两大类。原发性的即真性红细胞增多症;继发性的主要是由组织缺氧所引起的。
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