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马凡氏综合症怎么得的
补充说明：马凡氏综合症怎么得的
2021-01-21 13:59
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精选回答(1)
彭程 副主任医师 兴安盟人民医院 三甲
擅长：大隐静脉曲张，周围血管动脉粥样硬化疾病，主动脉夹层
提问
马凡氏综合症可能是由基因突变、遗传、先天发育异常等引起的。
1.基因突变
马凡氏综合症是一种遗传性疾病，主要由基因突变导致。由于染色体异常或基因突变，患者可能在出生时就携带了这种缺陷。对于确诊的患者，定期进行心脏超声检查和X光检查是必要的。例如，使用超声心动图可以监测心脏结构的变化，并及时发现并处理可能出现的心脏问题。
2.遗传
马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传疾病，意味着如果父母中有一人患有该病，则子女有50%的概率继承此病。对于已知家族史的患者或其亲属，建议进行基因检测以确定是否携带致病基因。例如，在发现携带者后，可以通过咨询遗传咨询师来了解风险和预防措施。
3.先天发育异常
马凡氏综合症患者的骨骼、心血管系统和眼部结构可能存在先天发育异常。这些异常可能是由于胚胎发育过程中某些关键时期受到干扰所致。针对眼部问题如晶状体脱位或视网膜剥离，可考虑使用眼罩、眼镜或其他光学辅助设备来改善视力。例如，在晶状体脱位的情况下，可能需要进行手术将晶状体复位以恢复视力。
马凡氏综合症患者应避免度的体育活动和重体力劳动，并定期接受专业医生的评估和治疗建议。此外，在日常生活中注意安全防护措施也非常重要，如佩戴护目镜以防止眼部损伤。
2021-03-10 16:47
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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