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什么叫染色体病变
补充说明：什么叫染色体病变
2021-01-12 19:10
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李青 主任医师 沈阳市红十字会医院 三甲
擅长：熟练掌握妇产科常见病，多发病病因，发病机制，诊断，鉴别诊断以及治疗。
提问
染色体病是指染色体数目或结构异常引起的一类严重的疾病。该疾病常发生在胚胎时期，由于各种原因引起的胚胎异常发育，染色体发生异常复制和分裂。多数染色体异常的胚胎出现胎停或流产，少数胚胎可以继续生长，出生后表现多系统疾病，包括肢体畸形、智力障碍等系统性疾病。染色体病变目前无有效的治疗方式，产前检查是重要的筛查手段。孕产妇应避免接触明显的致畸物品，完善产前检查和评估。
2021-01-18 11:59
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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