首页> 内科> 神经内科> 遗传代谢病> 婴儿遗传代谢病能治愈吗

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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲

擅长:在儿科常见病,多发病的诊断和治疗,如小儿贫血,重症肺炎,肾病综合征,慢性腹泻,出疹性疾病、性早熟等等,以及危重症的抢救等方面,积累了较为丰富的经验。

提问

婴儿遗传代谢病是否能治愈,需要根据疾病的类型进行判断,如果是先天性遗传代谢病,可能无法治愈,如果是后天性遗传代谢病,可能可以治愈。

1、先天性遗传代谢病

遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病,主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。如果是先天性遗传代谢病,例如苯丙酮尿症、甲状腺激素缺乏等,这类疾病属于遗传性疾病,通常是无法治愈的,只能通过服用药物控制病情,并不能完全治愈。

2、后天性遗传代谢病

如果是后天性遗传代谢病,例如甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退等,这类疾病通常是可以治愈的。甲状腺功能亢进症可以通过抗甲状腺药物治疗,如丙硫氧嘧啶、甲巯咪唑等,甲状腺功能减退可以通过左甲状腺素钠片治疗。

建议患有遗传代谢病的婴儿及时就医,在医生指导下进行规范治疗,以免延误病情。

2021-03-12 17:04

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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