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婴儿遗传代谢病能治愈吗
补充说明：婴儿遗传代谢病能治愈吗
2020-12-29 18:56
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
婴儿遗传代谢病是否能治愈，需要根据疾病的类型进行判断，如果是先天性遗传代谢病，可能无法治愈，如果是后天性遗传代谢病，可能可以治愈。
1、先天性遗传代谢病
遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。如果是先天性遗传代谢病，例如苯丙酮尿症、甲状腺激素缺乏等，这类疾病属于遗传性疾病，通常是无法治愈的，只能通过服用药物控制病情，并不能完全治愈。
2、后天性遗传代谢病
如果是后天性遗传代谢病，例如甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退等，这类疾病通常是可以治愈的。甲状腺功能亢进症可以通过抗甲状腺药物治疗，如丙硫氧嘧啶、甲巯咪唑等，甲状腺功能减退可以通过左甲状腺素钠片治疗。
建议患有遗传代谢病的婴儿及时就医，在医生指导下进行规范治疗，以免延误病情。
2021-03-12 17:04
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
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