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羊水穿刺没问题宝宝就一定正常吗
补充说明：羊水穿刺没问题宝宝就一定正常吗
2020-12-17 12:30
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贾锐 主治医师 鹤壁市人民医院 三甲
擅长：妇科炎症，月经不调，不孕不育，妇科肿瘤，妊娠合并症，危重症的抢救和治疗。
提问
羊水穿刺查染色体结果是正常的，就可以排除唐氏综合症的可能性，但是一些结构性的异常需要怀孕20周到24周的大排畸彩超检查。因为有穿刺点属于侵入性的检查，所以做完当天最好不要洗澡，穿刺点可能会有略微的疼痛，有些孕妇可能会有少量的阴道流血或者分泌物增加，只要休息几天，一般都没有问题。如果腹壁疼痛也要注意有无感染的发生。
2020-12-19 09:23
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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