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甲基丙酸血症能治好吗?
补充说明：甲基丙酸血症能治好吗?
2020-12-10 18:26
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李艳梅 副主任医师 沈阳市红十字会医院 三甲
擅长：善于诊断和治疗儿科常见疾病，比如小儿肺炎，小儿腹泻。小儿常见传染病，比如猩红热，麻疹，水痘。以新生儿及儿童保健科常见疾病。
提问
甲基丙酸血症一般不治好，它是一种遗传性丙酸分解代谢缺陷，是一种常染色体隐性遗传病。甲基丙酸血症不可能治愈，最重要的是用低丙酸前体饮食为主治疗，或低蛋白饮食，可降低酮症酸中毒的发生率。急性发作时可考虑腹膜透析，儿童也可使用左旋肉碱，具有一定的临床疗效。肠道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素可降低血清或组织中丙酸的浓度。
2020-12-15 11:56
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多数酮症酸中毒病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力，随后出现食欲减退、恶心、呕吐，常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快，呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展，出现严重失水，尿量减少，皮肤弹性差，眼球下陷，脉细速，血压下降。至晚期时各种反射迟钝甚至消失，嗜睡以至昏迷。
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