首页> 儿科> 小儿内科> 丙酸血症> 为什么会得丙酸血症

精选回答(1)

王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲

擅长:在儿科常见病,多发病的诊断和治疗,如小儿贫血,重症肺炎,肾病综合征,慢性腹泻,出疹性疾病、性早熟等等,以及危重症的抢救等方面,积累了较为丰富的经验。

提问

丙酸血症是新生儿或儿科的常见病。它是一种遗传性疾病,主要是由于体内缺乏一种羟化酶,导致患者体内丙酸大量积累,导致酮症酸中毒。严重者,可出现恶心呕吐、体温过低、嗜睡、呼吸困难、昏迷等一系列临床表现。另外,如果孩子一岁以后,出现丙酸血症,也可能影响发育,导致生长迟缓、精神和行为异常等。

2020-12-03 13:19

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酮症酸中毒

多数酮症酸中毒病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力,随后出现食欲减退、恶心、呕吐,常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快,呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展,出现严重失水,尿量减少,皮肤弹性差,眼球下陷,脉细速,血压下降。至晚期时各种反射迟钝甚至消失,嗜睡以至昏迷。

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