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重症联合免疫缺陷病筛查有必要吗
补充说明：重症联合免疫缺陷病筛查有必要吗
2020-11-26 12:02
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
重症联合免疫缺陷病筛查有必要检查。该病是一种多基因遗传病，是一种隐性性染色体或常染色体遗传病，男孩容易遗传。应该对有家族史的孕妇进行产前检查。如果是男性胎儿，必要时应进行引产。出生后应避免接种疫苗，可用输注血浆、免疫球蛋白、干扰素、胸腺移植等免疫替代方法替代免疫。为了防止感染，儿童应长期生活在无菌仓库中，严格避免感染。建议孕妇及早进行筛查，如果患有该病要积极治疗。
2020-11-28 08:02
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多基因遗传病是一类病因复杂，发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。多基因遗传的性状和疾病与单基因不同，其变异在一个群体中是连续的，不同的个体间只有量的差异。如人的身高，在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外，环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。
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