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甲基丙酸血症能好吗?
补充说明：甲基丙酸血症能好吗?
2020-10-29 17:25
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
甲基丙酸血症这个疾病是不可能得到治愈的。丙酸血症是一种遗传性丙酸分解代谢缺陷，是一种常染色体隐性遗传病。最主要的是以低丙酸前体饮食为主治疗，或低蛋白饮食，可降低酮症酸中毒的发生率。急性发作时可考虑腹膜透析，也可以给孩子使用肉碱口服，具有一定的临床疗效。肠道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素可降低血清或组织中丙酸的浓度。
2020-11-02 11:18
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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