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先天性遗传代谢病是怎么造成的
补充说明：先天性遗传代谢病是怎么造成的
2020-10-09 21:03
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刘延浩 主治医师 开封市中心医院 三甲
擅长：脑梗死、脑出血、高血压病、眩晕症、痴呆、神经性头痛等。
提问
先天性遗传代谢病是由于维持机体正常生命活动代谢所需要的一些多肽或者一些蛋白质组成的每一受体等发生一些遗传缺陷所导致的，这种疾病主要是由于编码这些蛋白质的基因出现突变之后所导致的。部分的遗传代谢病都是由于单基因遗传病所导致的，还有一部分是由于后天写的基因突变导致的，出现这种疾病之后，只能够通过一些药物治疗改善病症，目前还没有彻底根治的方法。
2020-10-11 14:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
