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足跟血氨基酸高严重吗
补充说明：足跟血氨基酸高严重吗
a******W 2020-09-30 17:28
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李娟 副主任医师 湖南省人民医院 三甲
擅长：消化性溃疡，胃食管反流病，功能性胃肠病，消化道出血，肝硬化等消化系统疾病
提问
足跟血氨基酸高建议去医院进行复查的，如果满月以后仍然比较高，要尽快确诊，尽快给予治疗。足跟血的作用主要是预防和筛查苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症，因为这两种疾病直接危害到宝宝的生长发育，尤其是机体代谢和神经系统，除此之外一旦过了新生儿期，到婴幼儿期才发现的话，很可能影响婴儿的智力和生长发育，且通常不可逆。因此要做到及早发现，及早处理，减少不必要的后遗症。
2020-10-09 15:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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