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帕陶氏综合征是什么病
补充说明：帕陶氏综合征是什么病
2020-09-17 17:10
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居宝芹 主任医师 淮北矿工总医院 三甲
擅长：擅长妇科肿瘤的诊治、女性不孕症的诊治、妇科微创手术、妇科及产科急危重病人的抢救、难产的处理、产科并发症及合并症的处理等。
提问
帕陶氏综合征是染色体异常疾病，会出现面部、颅脑发育异常和智力发育障碍现象，导致该症状的主要原因与遗传因素和孕妇年龄过高有关。患者如果是女性，最好不要生育，因为正常染色体会出现成对现象，会严重影响胎儿的发育和生长。排除染色体发育是否异常，可以通过采血无创DNA检测，绒毛穿刺和羊水穿刺诊断胎儿染色体是否异常。
2020-09-18 22:35
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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