发病时间：不清楚
补充说明：婴儿足跟血氨基酸偏高
a******W 2020-08-12 19:42
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精选回答(1)
张金花 副主任医师 湖南省人民医院 三甲
擅长：擅长儿科相关疾病
提问
婴儿足跟血液中的氨基酸含量偏高，婴儿可能是患有苯丙酮尿症的病症。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢紊乱。这主要是由于蝶蚊体内苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶相关酶缺乏或活性降低所致。因此，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，导致一系列功能异常。建议吃些中药汤剂调理，也可以吃些八珍汤或石泉大补汤治疗。
2020-08-14 11:20
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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