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卟啉症是绝症吗？
补充说明：卟啉症是绝症吗？
2021-01-21 00:33
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
卟啉症不是绝症。
卟啉症是一种罕见的常染色体显性遗传病，由于体内血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉和其前体在体内聚积，从而引起的一系列皮肤、神经系统症状和内脏损害。根据卟啉症的遗传方式，可以分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种，其中常染色体显性遗传占大多数，患者的子女有50%的概率会遗传到此病，而常染色体隐性遗传的患者，子女的子女有25%概率会遗传到此病，但这两种遗传方式都不是绝症。
卟啉症的患者可以遵医嘱使用羟氯喹、氯喹等药物进行治疗，能够改善症状。日常生活中，患者要注意皮肤护理，避免日晒，防止病情加重。
2022-09-21 19:21
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
