发病时间:不清楚
新生女婴左下肢大面积皮肤缺损,诊断为大疱
补充说明:新生女婴左下肢大面积皮肤缺损,诊断为大疱
亚****** 2020-01-20 21:11
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该病可同时伴随多种合并症,如大疱性表皮松解症,先天性截肢,唇腭裂、多囊肾等,其临床表现复杂多样,因此,一旦发现患儿有皮肤损害时,应进行全面体格检查及相关影像学检查,以防漏诊。如条件允许,应该进行加速调查和基因检测。建议及时检查。
2020-02-11 12:01
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“大疱性表皮松解”(epidermolysisbullosa,EB)由Koebner在19世纪晚期首次提出,用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病,随后用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病,内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传,异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂,转移性癌也常见。目前,对本病的研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整的关键蛋白基网。本病亦属于中医的“天疱疮”范畴。
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