基因分析报告怎么看?

发病时间:不清楚

不久我家的小宝宝总是说手和腿难受,很不安还是会得肌营养不良,去医院给宝宝检测了,结果已经出来,但是我也不会看下一因检测应该怎么看呢?

补充说明:基因分析报告怎么看?

2020-01-09 15:55

肌营养不良 叶酸 怀孕 进行性肌营养不良 缺陷 肌肉 性病 胎儿

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精选回答(2)

李青 主任医师 沈阳市红十字会医院 三甲

擅长:熟练掌握妇产科常见病,多发病病因,发病机制,诊断,鉴别诊断以及治疗。

提问

如果女性是做的叶酸基因检测,主要是看检查报告单上有无叶酸代谢风险出现,对于检查结果提示叶酸代谢没有风险的女性,只需要在孕前服用三个月的叶酸,同时在怀孕前三个月继续服用。如果女性检查结果提示有叶酸代谢风险出现,这时就需要根据具体的风险情况,来延长服用叶酸的时间,以及叶酸的量。如果女性是做的无创DNA检查,这时就要看基因检测有无异常的染色体出现。

2020-01-16 13:37

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蔡康兴 主治医师 云南省普洱市77327部队医院

擅长:小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻 、小儿哮喘、 新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。

提问

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后。根据临床表现和基因缺陷的不同,临床分为先天性肌营养不良、Duchenne肌营养不良、Becker肌营养不良、肢带型肌营养不良等类型,建议上次检查结果,便于分析判断。

2020-01-18 10:26

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叶酸

叶酸是一种水溶性维生素,它不存在于自然界中也无生物活性,但为具有生物活性的叶酸盐(folate)的前体。叶酸盐在自然界广泛存在,动植物中都有,肝、肾、绿叶蔬菜、土豆、麦麸等含量丰富。叶酸能传递一碳基团(甲基或甲酰)给脱氧尿苷酸,使之变为脱氧胸苷酸,进而合成DNA。

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