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染色体微阵列分析检测结果显示：发现7号染
补充说明：染色体微阵列分析检测结果显示：发现7号染
燕****** 2019-10-25 18:54
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陈医师 助理医师 39互联网医院
擅长：儿童近视防控，眼病预防。
提问
在门诊上，经常有家属尤其是智力障碍儿童的家长问：做完染色体检查是不是就可以排除基因的问题了？为了严谨起见，我经常啰啰嗦嗦解释一堆，其实也不知道他们是否听明白了。
一般的染色体检查指的是染色体核型分析，采用的是G显带技术，一般情况下可以发现1Mb以上的异常，哦，1Mb=1000kb。平时大家所熟知的21三体即糖宝宝一般情况下可以通过染色体核型分析确诊。但需要一提的是，染色体核型分析也与检验人员看的技术有关，有一定的主观性。所以，偶尔情况下，也会出现两次染色体检查结果不一致的情况。当然对于21三体，18三体，13三体这些经典的异常，出现错误的概率并不大。
染色体微阵列检查的依然是染色体 ，从名字就可以看出，其检查的实质是拷贝数变异，即所以，对于平衡移位，微缺失微重复等这种情况微阵列是可能漏检的。微阵列比之染色体，其检查的精度要小的多，一般情况下，几十kb的异常即可以检测出来。
那么，是否可以跳过染色体核型分析直接做微阵列？一般情况下不可以。就好比你肉眼可以看到的路面大范围缺陷，用高精尖的显微镜未必可以看的出来。
至于基因，呈直线排列在染色体上，是一串可以翻译成具有特定功能蛋白质的核苷酸序列。嗯，染色体由基因组成。
这几个检测，一般染色体是第一步，其次微阵列，然后基因，基因又分为医学外显与全外显子。全外显子临床意义不大。一般不建议测，测医学外显子即可。即便医学外显子，做家系验证的话，也要七八千了。当然，如果有高度怀疑的特定基因病。建议您，到医院进一步检查。
2019-10-27 11:39
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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