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先天性虹膜缺损遗传吗？
补充说明：先天性虹膜缺损遗传吗？
2019-10-16 22:42
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李振东 副主任医师 大同煤矿集团有限责任公司总医院 三甲
擅长：擅长眼科的常见病、多发病、疑难病的诊断及治疗等，对眼外伤、白内障、青光眼、屈光不正、眼底病变。 结膜炎、近视
提问
先天性虹膜缺损为PAX6基因失去功能所致，大约90%的患者透过基因检测可发现其PAX6基因失去功能，其中有2/3导因于基因内突变，1/3为染色体重组所致。WAGR综合征患者具有第11对染色体短臂的一段基因缺失，通常这段缺失的基因片段区域会涵盖WT1及PAX6基因。患者若合并虹膜缺损通常是因为基因缺陷涵盖PAX6基因所致。
2019-10-16 23:34
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若脉络膜裂在虹膜处未完全闭合，造成虹膜下方缺损，致使圆形的瞳孔呈钥匙孔祥，称虹膜缺损。此种畸形严重者可延伸到睫状体、视网膜和视神经，并常伴有限的其它异常。
症状起因：多与早期胚眼的发育过程中胚裂闭合不全有关。
就诊科室：眼科
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