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检查说提示酮尿？
补充说明：检查说提示酮尿？
a******W 2019-10-16 12:19
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王婷 副主任医师 绵阳市第三人民医院 三甲
擅长：擅长于急慢性肾炎，肾病综合征，糖尿病肾病等继发性肾病，尿路感染，急慢性肾衰竭及中毒性疾病诊治有着丰富经验。擅长各种血液净化治疗。
提问
苯丙酮尿症属于一类先天的缺陷。患儿对于食物中的苯丙氨酸代谢产生异常，从而会造成神经系统的毒害，所以早期筛查十分重要。现在多数新生儿在出生时都给予筛查，故能够及时发现苯丙酮尿症。若发现苯丙酮尿症，应给予患儿食用去苯丙氨酸的奶粉，避免对患儿的神经系统造成伤害。
2019-10-16 13:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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