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新生儿酮尿症怎么可以确诊？
补充说明：新生儿酮尿症怎么可以确诊？
a******W 2019-10-16 11:49
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张爱民 三甲
擅长：新生儿各种疾病，儿童呼吸系统疾病的诊治及儿童危重疑难杂症的诊治
提问
新生儿苯丙酮尿症，是新生儿筛查的项目。主要的因素，是因为新生儿苯丙酮尿症，在新生儿期的确没有特殊的临床上的表现，都是非常不典型的症状。比如小孩子会出现喂养困难，小孩子一直是不肯吃，或者吃得很少，饿了以后不哭也不闹。另外，吃进去又吐出来，即非常容易出现呕吐。
2019-10-16 12:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
