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什么是猫叫综合症？
补充说明：什么是猫叫综合症？
2019-10-16 09:31
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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
属于染色体病变。因为宝宝的哭声像猫叫，所以叫小儿猫叫综合征。发出猫样叫声，是因为患儿的喉部发育不良导致。除了有以上特殊叫声以外，会有特殊面容，如：头小，圆脸，眼距增宽，内眦赘皮，鼻梁宽，耳位低等，多伴有肌张力低下，智力低下。确诊需要抽血化验基因芯片，染色体核型分析明确。
2019-10-16 10:00
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小儿猫叫综合征(catscrysyndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。
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