发病时间：不清楚
戈谢病的最佳治疗？
补充说明：戈谢病的最佳治疗？
a******W 2019-10-16 03:37
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精选回答(1)
洪占江 副主任医师 深州市中西医结合医院
擅长：高血压，冠心病心绞痛，慢性心功能衰竭，慢性支气管炎，慢阻肺等内科常见病多发病。
提问
戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。临床以生长发育落后、肝脾进行性肿大、病理性骨折、鱼鳞样皮肤改变等为主要表现。此病可以分为三型，根据分型不同可采取脾切除、酶替代治疗、基因治疗，以及对症支持治疗。建议到医院相关科室就诊。
2019-10-19 15:48
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
