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怎样查出线粒体脑肌病？
补充说明：怎样查出线粒体脑肌病？
2019-10-15 07:30
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杜志刚 主任医师 首都医科大学附属北京地坛医院 三甲
擅长：脑血管病，头晕头痛，失眠，焦虑抑郁，三叉神经痛，面神经炎，癫痫
提问
确诊线粒体脑肌病需要详细的询问病史、家族史和进行详细的体格检查，注意除外儿科较多见的中枢神经系统感染、神经系统占位性疾病以及临床症状近似的其他遗传代谢病，并及时进行肌活检等检查。本病需要通过药物治疗、基因治疗、饮食治疗及支持疗法，缓解症状。
2023-01-18 15:18
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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1.妇科：外阴阴道念珠菌病。2.皮肤科/眼科：（1）花斑癣、皮肤真菌病、真菌性角膜炎和口腔念珠菌病。（2）由皮肤癣菌和/或酵母菌引起的甲真菌病。3.系统性真菌感染：系统性曲霉病及念珠菌病、隐球菌病（包括隐球菌性脑膜炎）、组织胞浆菌病、孢子丝菌病、副球孢子菌病、芽生菌病和其它各种少见的系统性或热带真菌病。注：对于免疫受损的隐球菌病患者及所有中枢神经系统隐球菌病患者，只有在一线药物不适用或无效时，方可使用本品治疗。
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