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新生儿丙酸血症出现原因？
补充说明：新生儿丙酸血症出现原因？
2019-10-14 11:45
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传，是丙酰辅酶A羧化酶遗传缺陷或者生物素辅酶代谢障碍，导致的丙酸不能转化为D-甲基二丙酸，在血液中聚集所致。本病神经系统以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征，其他包括肌张力异常、严重的舞蹈症或锥体外系症状疾病，多见于存活较长的患者。晚发者可出现舞蹈症和痴呆，并为首发症状。
2023-01-18 15:18
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丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
