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结节性硬化症是哪个染色体上的疾病?
补充说明：结节性硬化症是哪个染色体上的疾病?
2021-09-07 06:17
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梁歌宏 副主任医师 天津医科大学第二医院 三甲
擅长：常见风湿性疾病的诊治及日常护理，如类风湿关节炎，系统性红斑狼疮，干燥综合症，强直性脊柱炎等；以及少见病诊治，包括肌炎，硬皮病等。
提问
结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变 。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病，其小孩50%的机率会因遗传罹病。目前，仅有1/3的结节性硬化病个案知道是由遗传所致，另外2/3结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成，造成基因突变的因素仍是未知。TSC1与TSC2基因皆可抑制身体肿瘤的生长。当这两个基因其中之一有缺陷时，肿瘤就不会被抑制，导致结节性硬化病。这些基因在早期胎儿脑部及皮肤的发育上，扮演重要的角色。
2022-09-23 03:11
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于： （1）下列疾病造成的疼痛性肌痉挛的改善—颈、肩及腰部疼痛等局部疼痛综合征。 （2）下列疾病引起的中枢性肌强直—脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性，多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。
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